Nieuwe detectiemethode verbetert diagnostiek bij lymfoom en andere kankersoorten

juli 2021 Zorginnovatie Willem van Altena

Dankzij een nieuwe technologie kunnen tumoren in de toekomst mogelijk sneller en nauwkeuriger opgespoord worden. De methode, genaamd FFFPE-TLC is ontwikkeld om de diagnostiek van lymfoom te verbeteren, een hematologische kanker die soms moeilijk detecteerbaar is. Maar de technologie kan ook een rol spelen bij het herkennen van andere kankersoorten, zoals prostaatkanker, longkanker en wekedelenkanker (sarcoom).

De technologie is ontwikkeld door onderzoekers van UMC Utrecht en het Hubrecht Instituut onder leiding van prof. Wouter de Laat in samenwerking samen met biotechnologiebedrijf Cergentis en lymfoomexperts van vijf Nederlandse ziekenhuizen. De techniek focust op het opsporen van klinisch relevante chromosomale herschikkingen in tumoren. Wetenschappelijk vakblad Nature Communications besteedde recent aandacht aan de vinding.

Translocaties

Elke cel van ons lichaam bevat chromosomen met DNA, en wanneer de organisatie van de chromosomen verandert wordt dat een chromosomale herschikking genoemd. Het kan dan gaan om een deel van een chromosoom dat naar een ander chromosoom wordt overgebracht (translocatie), maar het kan ook om een verdubbeling van genetisch materiaal gaan (duplicatie) of juist om verwijdering van een deel ervan (deletie).

Soms leiden chromosomale herschikkingen tot genetisch bepaalde aandoeningen of kanker. Lymfoom, een kanker van het lymfestelsel, is een van de kankers die kan ontstaan door translocaties of andere chromosomale herschikkingen. Het opsporen van deze klinisch relevante genetische veranderingen is dus belangrijk voor een juiste diagnose van lymfoom.

Algoritme

De technologie die het team van De Laat ontwikkelde heet formalin-fixed, paraffin-embedded targeted locus capture (FFPE-TLC). Met deze technologie kunnen chromosomale herschikkingen opgespoord worden. Daarnaast ontwikkelden de onderzoekers een speciaal algoritme dat de detectie van deze veranderingen in het genetisch materiaal van patiënten automatiseert.

Om te onderzoeken of FFPE-TLC effectief was bij het opsporen van lymfoom werden 149 tumormonsters geanalyseerd. Het bleek dat de nieuwe methode beter presteerde dan de gebruikelijke methode om translocaties te detecteren. Niet alleen leverde FFPE-TLC meer informatie op, maar deed dat ook nog eens in een hogere resolutie.

Andere kankersoorten

Verwacht wordt dat met behulp van FFPE-TLC ook andere kankersoorten aan de hand van translocaties opgespoord kunnen worden, zoals longkanker, prostaatkanker en sarcoom.

Referentie

Allahyar A, Pieterse M, de Laat W et al. Robust detection of translocations in lymphoma FFPE samples using targeted locus capture-based sequencing. Nature Communications 2021;12:3361.

 

X