ESMO doet aanbevelingen over gebruik DNA sequencing bij gevorderde kankers

augustus 2020 Opinie Willem van Altena

De European Society for Medical Oncology (ESMO) heeft op 25 augustus aanbevelingen doen uitgaan over het gebruik van next-generation sequencing (NGS) bij patiënten met uitgezaaide kankers. Medisch vakblad Annals of Oncology publiceerde een artikel over het rapport van de ESMO.

Volgens hoofdauteur dr. Fernanda Mosele. medisch oncoloog aan het Gustave Roussy ziekenhuis in Villejuif, Frankrijk, gaat het om de eerste keer dat een wetenschappelijke organisatie NGS aanbeveelt. “Wij hopen dat het advies van de ESMO eenduidigheid brengt in het beslisproces over de inzet van NGS bij patiënten met gemetastaseerde kanker.”

Precisiemedicijn

NGS is een techniek waarbij het DNA op een snelle en efficiënte manier in beeld gebracht wordt. Voor een relatief lage kostprijs kunnen honderden of zelfs duizenden genen snel in kaart gebracht worden. NGS wordt veel toegepast in de oncologie, en dan vooral bij uitgezaaide kanker, om de DNA-mutaties in een biopt vast te stellen. Uiteindelijk kan dan op basis van de gevonden DNA-sequentie een precisiemedicijn vervaardigd worden. “Ondanks de wijdverbreide toepassing van NGS waren er nog geen aanbevelingen van wetenschappelijke verenigingen over de manier waarop deze techniek ingezet kan worden in de dagelijkse klinische praktijk”, vervolgt Mosele.

De aanbevelingen van ESMO bestrijken drie niveaus: aanbevelingen voor de dagelijkse praktijk, aanbevelingen voor onderzoek en patiëntgerichte aanbevelingen. ESMO stelt dat NGS routine zou moeten worden bij vier soorten uitgezaaide kanker: gevorderd long-adenocarcinoom, prostaatkanker, eierstokkanker en cholangiocarcinoom. Maar patiënten met andere kankers zouden in overleg met hun specialist ook een NGS-onderzoek kunnen ondergaan. Het gaat er dan wel om dat de patiënt weet of zo’n aanpak zinvol is, en ook of zo’n onderzoek wel vergoed wordt door de verzekeraars.

Zeldzame mutatie

Dr. Joaquin Mateo is oncoloog aan het Vall d’Hebron Institute of Oncology in Barcelona, Spanje en tevens mede-auteur van de aanbevelingen en voorzitter van de ESMO Translational Research and Precision Medicine Working Group. “Met deze aanbeveling onderkennen we dat een kleine groep patiënten mogelijk baat kan hebben van een geneesmiddel op basis van een zeldzame mutatie die zij hebben. Wanneer een kankermutatie zeldzaam is, is het moeilijk om voldoende patiënten te vinden voor klinische studies die het bewijs moeten leveren voor de effectiviteit en veiligheid van NGS. Daarom hebben we in onze aanbeveling ruimte opengelaten waarbinnen patiënten en artsen kunnen onderzoeken of NGS mogelijk zin kan hebben, naast de vier kankers waarvan wij menen dat iedere patiënt met NGS behandeld zou moeten worden.”

Klinische onderzoekscentra zouden met behulp van NGS ook meer data kunnen inzamelen, denkt Mateo. “We hebben data van duizenden patiënten nodig om meer aan de weet te komen over hoe we biomarkers kunnen vaststellen op basis waarvan we patiënten met precisiemedicijn kunnen behandelen. ESMO hoopt dan ook dat universiteiten en onderzoekscentra data willen inzamelen en willen delen om zo innovatie in de hand te werken.

Richtlijn

Of NGS in de dagelijkse praktijk voor besparingen gaat zorgen is nog niet duidelijk. ESMO is van mening dat het gevolg van NGS kan zijn dat er dure middelen voorgeschreven worden, soms off-label als het om zeldzame mutaties gaat. Aanbevolen wordt om daar een regulering op nationaal niveau voor in het leven te roepen. Mateo sluit af: “Deze aanbevelingen zijn gedaan omdat het moeilijk is om precisiemedicijn vanuit de onderzoekssfeer naar de dagelijkse klinische praktijk te brengen. Het is belangrijk dat er beleid gevormd wordt over zeldzame kankersoorten, en ook over biomarkers die relatief veel voorkomen in populaties die in het onderzoek ondervertegenwoordigd zijn. ESMO wil zich toeleggen op het overbruggen van de kloof tussen onderzoek en praktijk, en uiteindelijk naar een evidence-based richtlijn toe voor de toepassing van NGS. Met als doel om de beste zorg toegankelijk te maken voor alle patiënten met kanker.”

Referentie
Mosele F, Remon J, Mateo J, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: A report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2020. https://www.annalsofoncology.org/article/S0923-7534(20)39971-3/fulltext

X