Whole Genome Sequencing (WGS) is een diagnostische techniek waarbij het complete tumor-DNA wordt doorgemeten. Op die manier worden fouten in het DNA in kaart gebracht, en op basis van die informatie kan een persoonsgerichte behandeling vastgesteld worden. Een team van Nederlandse onderzoekers, geleid vanuit het Antoni van Leeuwenhoek in Amsterdam heeft vastgesteld dat DNA-fouten die relevant zijn voor het kiezen van een medicijn opvallend stabiel blijven in de tijd, ondanks behandeling met medicijnen. Het onderzoek is gepubliceerd in Nature Medicine.

Primaire tumor onbekend

WGS wordt in Nederland alleen voor speciale indicaties vergoed vanuit de basiszorgverzekering, met name voor patiënten met uitgezaaide kanker bij wie de primaire tumor niet gevonden kan worden (primaire tumor onbekend, PTO). De reden daarvoor is dat er onvoldoende duidelijkheid bestaat over de vraag hoe lang de uitkomsten van zo’n test geldig zijn en of, en hoe vaak, de procedure herhaald moet worden. Dat kan een forse kostenpost betekenen.

De onderzoekers hebben echter ontdekt dat juist die afwijkingen die van belang zijn voor het kiezen van een behandeling, heel stabiel zijn, zelfs als de rest van het tumor-DNA wel snel verandert. Dit zagen ze door het volledige DNA van tumoren van 231 patiënten in kaart te brengen op verschillende tijdstippen tijdens behandeling. Het bleek dat DNA-fouten waarvoor geregistreerde medicijnen beschikbaar zijn bij 99% van de patiënten onveranderd bleven gedurende de behandeling. Ook bij de DNA-afwijkingen waarvoor experimentele medicijnen bestaan was dit bij 91% het geval. Het vermoeden dat een WGS maar beperkt houdbaar is, is dus ongegrond.

Alle opties in beeld

De onderzoekers achten het zinvol om het tumor-DNA zo vroeg mogelijk in kaart te brengen, bijvoorbeeld al bij het vaststellen van uitgezaaide kanker, om samen met een patiënt alle mogelijke opties meteen in beeld te hebben. Op die manier worden geen kansen gemist. Hoewel de WGS-test niet goedkoop is, zal waarschijnlijk één test vrijwel altijd voldoende zijn, denken de onderzoekers. Op basis van dit nieuwe onderzoek pleiten zij ervoor om WGS beschikbaar te stellen voor alle patiënten met uitgezaaide kanker.

Referentie

Van de Haar, J., Hoes, L.R., Roepman, P. et al. Limited evolution of the actionable metastatic cancer genome under therapeutic pressure. Nat Med (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01448-w