Wat is de ziekte van Von Hippel Lindau?
Het Von Hippel Lindau syndroom (VHL) of de ziekte van Von Hippel Lindau is een erfelijke aandoening waarbij gezwellen ontstaan op verschillende plekken in het lichaam. Deze gezwellen kunnen zowel goed- als kwaadaardig zijn. De symptomen verschillen per patiënt en familie.
Bij patiënten met VHL ontstaan de onderstaande soorten gezwellen:
Bij sommige patiënten het Von Hippel-Lindau syndroom ontstaan er ook goedaardige gezwellen in het bijniermerg of in het binnenoor. Naast de bovengenoemde locaties kunnen er ook gezwellen groeien in de lever, milt, longen, botten, eierstokken, baarmoeder en de huid.
De kans op het ontwikkelen van een gezwel bij patiënten met VHL hangt sterk af van de locatie. De kans op een hemangioblastoom in de kleine hersenen of het ruggenmerg is bijvoorbeeld 60 procent. Bij sommige organen ligt dit percentage een stuk lager. De kans op een gezwel in het bijniermerg is bijvoorbeeld maar 10 procent.
Bij patiënten bestaat ook echter de kans dat de ziekte zich niet presenteert. Dit houdt in dat ze wel de afwijking in het DNA hebben net zoals andere VHL-patiënten, maar geen last hebben van symptomen. Dit is ongeveer het geval bij 10 procent patiënten met het Von Hippel-Lindau syndroom.
VHL komt ongeveer voor bij 1 op de 40.000 mensen. De ernst van de ziekte verschilt per familie of patiënt. De eerste gezwellen ontstaan meestal tussen het 20 en 40 levensjaar. In ongeveer 20 procent van de patiënten is er geen sprake van een familiegeschiedenis van de ziekte.
Omdat de gezwellen op verschillende plekken in het lichaam kunnen ontstaan zijn er geen algemene symptomen van VHL. De symptomen van de ziekte zijn hetzelfde als bij patiënten met een tumor in het orgaan zonder VHL. Deze kunnen worden gevonden op de tumor-specifieke pagina.
VHL is een erfelijke aandoening wat inhoudt dat er door een afwijking in het DNA processen in het lichaam niet helemaal goed verlopen. Deze afwijking wordt ook wel een mutatie genoemd. Patiënten met VHL hebben deze mutatie in het VHL-gen. Dit gen ligt op chromosoom 3.
Het VHL-gen is betrokken bij het reguleren van de celdeling. Het zorgt ervoor dat de cellen zich niet delen wanneer dit niet nodig is. Daarom wordt dit gen ook wel een tumorsuppressorgen genoemd. Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van een eiwit dat betrokken is bij het reguleren van het zuurstofgehalte in de cel. Als dit mechanisme niet goed werkt, denkt het lichaam dat er sprake is van een zuurstoftekort en zorgt het ervoor dat er extra bloedvaten worden aangemaakt. Dit verklaart het feit dat er vaatrijke gezwellen ontstaan bij patiënten met VHL.
Ieder mens bevat 23 chromosoomparen, in totaal 46 chromosomen. Deze chromosomen bevatten genen die zorgen dat ieder individu andere kenmerken heeft, bijvoorbeeld de kleur van het haar of de ogen. Bij de geboorte krijgt iedereen 23 chromosomen van de vader en 23 van de moeder.
Patiënten met VHL hebben al bij de geboorte van 1 van de ouders al een beschadigd VHL-gen gekregen. Het gezonde gen zorgt er dan voor dat het proces dat celgroei remt in stand wordt gehouden. Door de jaren heen kan er schade aan het gezonde gen optreden, waardoor er geen gezond gen meer aanwezig is dat het proces van celgroei kan remmen. De kans op zulke mutaties is 90 procent. Dit leidt dan tot het ontstaan van tumoren.
Omdat in er in het gezonde gen vele soorten mutaties kunnen optreden, zijn er verschillen in de uiting van de ziekte tussen patiënten. Sommige afwijkingen in het gen kunnen bijvoorbeeld leiden tot het ontstaat van hemangioblastomen, en andere leiden weer tot bijvoorbeeld cystadenomen.
Bij ongeveer 20 procent van de patiënten heeft geen van de ouders de aandoening. Hierbij is dan sprake van een zogenaamde spontane genmutatie. Deze mutatie ontstaat in een eicel of zaadcel, of vlak na de bevruchting. Hoewel deze patiënten de ziekte dus niet van hun ouders hebben gekregen, kunnen ze de aandoening wel doorgeven aan hun kinderen. Dit omdat deze mutatie wel in het DNA van de patiënt is vastgelegd.
Veel patiënten met VHL zullen in eerste instantie bij de huisarts komen met klachten die horen bij een van de orgaan-specifieke kankersoorten. Hij zal de patiënt lichamelijk onderzoeken en bij vermoedens van kanker diegene doorsturen naar een oncologisch specialist.
Een arts kan vermoedens hebben van VHL wanneer er bij de patiënt sprake is van een van de onderstaande kenmerken:
Mensen met symptomen van PJS of met een familielid met PJS kunnen een erfelijkheidsonderzoek laten uitvoeren. Dit bestaat uit een lichamelijk onderzoek, stamboomonderzoek en mogelijk een DNA-onderzoek. Aan de hand van deze onderzoeken kan de arts een inschatting maken van welke familie leden mogelijk aanleg hebben voor de ziekte.
Omdat er bij VHL sprake is van een genetische aandoening, is er geen genezing mogelijk. Omdat de gezwellen goed- en kwaadaardig kunnen zijn, en op verschillende plaatsen in het lichaam voorkomen is de behandeling van elke patiënt anders. Patiënten met VHL zal worden geadviseerd om zich regelmatig te laten controleren. Dit zal ook worden gedaan als de familiegeschiedenis wijst op een verhoogde kans op de ziekte of als arts vermoedt dat de persoon in kwestie de aandoening heeft, maar zich niet wil laten testen. Deze controle-onderzoeken zijn erop gericht om mogelijk gezwellen in een zo vroeg mogelijk stadium op te sporen. Dit onderzoek vindt meestal jaarlijks plaats en bestaat uit de volgende procedures:
Deze controle-onderzoeken kunnen worden aangepast naar aanleiding van het voorkomen van bepaalde type gezwellen in families.
Wanneer de specialist heeft vastgesteld dat er sprake is van een gezwel, zal een team van specialisten een behandelplan opstellen. Dit plan is afhankelijk van het feit of het gezwel goed- of kwaadaardig is. Ook locatie en ontwikkelingsstadium spelen een rol.
Bij goedaardige gezwellen bestaat de behandeling meestal uit het operatief verwijderen van de tumor. In sommige gevallen zijn er andere behandelmethoden nodig omdat er geen operatie mogelijk is. Bijvoorbeeld: een goedaardig gezwel in de hersenen kan worden behandeld met radiotherapie. Mocht er sprake zijn van een kwaadaardige tumor, dan volgt er een behandeling die meestal overeenkomt met de behandeling van patiënten zonder VHL.
Naar boven