Wat is polyposis?
Polyposis is een erfelijke aandoening die leidt tot het ontstaan van vele poliepen in de darm. Poliepen zijn goedaardige woekeringen van cellen van het darmslijmvlies. Het overgrote deel van deze poliepen wordt gevonden in de dikke darm en endeldarm, maar soms ontstaan ze ook in de twaalfvingerige darm of maag. Deze woekeringen kunnen verschillen in grootte, en kunnen mettertijd uitgroeien tot kwaadaardige tumoren.
Er zijn meerdere vormen van polyposis, maar de meest voorkomende is adenomateuze polyposis. Patiënten met deze aandoeningen hebben meer dan honderd poliepen, ook wel adenomen genoemd, in hun dikke darm of endeldarm.
Binnen de term adenomateuze polyposis vallen ook weer verschillende varianten:
FAP is ongeveer verantwoordelijk voor 1 procent van de gevallen van dikke darmkanker. Dit wordt ook wel de klassieke vorm van adenomateuze polyposis genoemd. Patiënten met deze aandoening ontwikkelen de poliepen vaak al op jonge leeftijd (tussen de 10 en 30 jaar). De eerste poliepen ontstaan meestal in het laatste gedeelte van de darm en naarmate de ziekte zich ontwikkelt, ontstaan er ook poliepen in de rest van de darm.
Bij de overige twee soorten van adenomateuze polyposis, AFAP en MAP, ontstaan er meestal minder poliepen dan bij FAP-patiënten. Ook presenteert de ziekte zich op latere leeftijd en ontstaan de poliepen meteen overal in de darmen. Patiënten met deze twee vormen hebben ook minder bijverschijnselen van de aandoening.
De poliepen in de darm van patiënten met polyposis veroorzaken meestal geen klachten. Klachten ontstaan meestal pas wanneer er al veel poliepen aanwezig zijn. Zij kunnen dan last krijgen van:
Mensen met polyposis hebben soms ook last van klachten die niet zijn gerelateerd aan de darmen. Zij kunnen bijvoorbeeld pigmentophopingen hebben in het netvlies. Ook kunnen zij last hebben van cysten, poliepen in de maag of goedaardige gezwellen van de botten.
Alle vormen van adenomateuze polyposis zijn erfelijke aandoeningen. Dit betekent dat ouders de ziekte kunnen overgeven aan hun zoon of dochter. Er is dan sprake van een verandering in het gen, ook wel een mutatie genoemd, die ervoor zorgt dat bepaalde processen niet zo verlopen zoals had gemoeten.
Bij FAP en AFAP is er sprake van een mutatie in het APC-gen. Bij patiënten met deze aandoeningen is er in een van de twee genen een verandering te vinden. Dit gen is verantwoordelijk voor het regelen van de celdeling. Wanneer er een mutatie in het APC-gen zit, delen de cellen sneller dan normaal.
In het geval van de FAP-mutatie is er bij de meeste patiënten sprake van een mutatie in chromosoom 5q21. Deze mutatie zorgt ervoor dat bij 90 procent van de patiënten de ziekte tot uiting is gekomen voordat zij 30 zijn geworden. Mochten er geen controles worden uitgevoerd, dan zal een groot deel van de patiënten in het vierde decennium van hun leven kanker ontwikkelen.
Bij MAP is er een mutatie in het MUTY-gen. Dit gen in betrokken bij het repareren van fout in het DNA. Patiënten met MAP hebben een verminderde werking van dit gen en dat leidt ertoe dat DNA-foutjes minder goed worden hersteld. Een opeenstapeling van deze fouten kan leiden tot tumorgroei. Mensen kunnen deze aandoening alleen krijgen wanneer zij zowel een ‘fout’ gen krijgen van hun vader als van hun moeder.
Mocht de huisarts vermoeden dat een patiënt polyposis heeft, zal hij eerst lichamelijk onderzoek verrichten. Mochten er aanwijzingen zijn voor de aandoening, dan volgt een verwijzing naar een specialist. Mogelijk laat hij een colonscopie uitvoeren om de aanwezigheid van poliepen in de darm aan te tonen.
Als de patiënt ouder is dan 60 en meer dan 10 poliepen heeft of ouders heeft met meer dan 10 poliepen, is er mogelijk sprake van een erfelijke aanleg. De arts kan dan een erfelijkheidsonderzoek laten uitvoeren. Dit bestaat uit een stamboomonderzoek en een DNA-onderzoek. Aan de hand van deze onderzoeken kan de arts een inschatting maken welke familieleden mogelijk aanleg hebben voor de ziekte.
Om de poliepen in een zo vroeg mogelijk stadium te ontdekken, en daarmee de ontwikkeling tot kwaadaardige tumoren te voorkomen, worden mensen met de diagnose, mutaties in een van de genen of familieleden van patiënten met een diagnose uitgenodigd voor regelmatige controles. Zonder deze controles is de kans op het ontwikkelen van kanker meer dan 90 procent.
Deze controle-onderzoeken worden bij patiënten met FAP geadviseerd vanaf 10- tot 12-jarige leeftijd. Dit zal ongeveer twee keer per jaar plaatsvinden. Het kan zijn dat er meer controles per jaar nodig zijn, maar dit is afhankelijk van de eigenschappen van de poliep. De controles bestaan uit een kijkonderzoek van de darm. In het begin zal er alleen naar het laatste stuk van de darm worden gekeken (Sigmoïdoscopie), maar naarmate de ziekte vordert zal de gehele darm worden gecontroleerd.
Omdat de poliepen bij patiënten met AFAP en MAP op een latere leeftijd ontstaan, worden controles geadviseerd vanaf 18- tot 20-jarige leeftijd. Dit zal ook ongeveer twee keer per jaar gebeuren. Tijdens deze controles wordt altijd een colonscopie gedaan omdat tumoren in de gehele dikke darm kunnen ontstaan. Vanaf 25- tot 30-jarige leeftijd wordt ook een gastroduodenoscopie geadviseerd. Dit is een kijkonderzoek via de mond van de twaalfvingerige darm en maag.
Wanneer er tijdens deze controles poliepen worden gevonden, kunnen deze worden weggehaald door een specialist en worden onderzocht of ze mogelijk kwaadaardig zijn. De controles worden uitgevoerd door een Maag-Darm-Lever-arts (MDL-arts). Mocht er sprake zijn van dikke darmkanker, dan volgt een vergelijkbare behandeling van patiënten zonder een van deze drie erfelijke aandoeningen.
Bij FAP-patiënten kan het aantal poliepen zo snel oplopen, dat de arts niet meer goed kan controleren of er sprake is van darmkanker. Hij zal dan adviseren om de gehele dikke darm te verwijderen. Dit kan gebeuren in combinatie met de endeldarm. In dat geval krijgt de patiënt een stoma.
Naar boven