Samenvatting
Het syndroom van Cowden (SC) wordt tegenwoordig geschaard onder het PTEN hamartoom tumorsyndroom (PHTS). PHTS is een autosomaal dominant overervend kankersyndroom dat in Nederland bij ongeveer 1:250.000 mensen voorkomt. PHTS wordt veroorzaakt door een mutatie in het tumorsuppressorgen PTEN en geeft onder andere een verhoogde kans op het ontwikkelen van kanker. Bij een 34-jarige patiënte werd een pT1cN2M0 invasief ductaal carcinoom van de linkermamma gevonden en werd de diagnose PHTS gesteld. Dit ‘case report’ beschrijft de behandeling van haar mammacarcinoom en bespreekt daarnaast de belangrijkste kenmerken van PHTS bij de patiënte en de raakvlakken met de antikankerbehandeling. Een samenvatting van de nieuwe richtlijn ‘PTEN hamartoom tumorsyndroom’ is elders in dit tijdschrift gepubliceerd. De complete richtlijn is te vinden op de website www.richtlijnendatabase.nl.
(NED TIJDSCHR OnNCOL 2015;12:148–51)
