Desmoïd-tumoren (DT’s) zijn zeldzame, lokaal agressieve en invasieve wekedelentumoren die moeilijk te behandelen zijn vanwege hun heterogene voorkomen, onvoorspelbare ziektebeloop en het ontbreken van een goedgekeurde behandeling. Behandelingen moeten op de patiënt worden afgestemd voor een optimale tumorcontrole en om verbetering van de symptoomlast, inclusief pijn, fysiek functioneren en de algehele kwaliteit van leven, te bereiken. Het gebruik van gamma(γ)-secretaseremmers is relevant omdat DT’s een hoge Notch-expressie vertonen die met γ-secretaseremmers geblokkeerd kan worden.1,2 Nirogacestat (niro) is een experimentele, orale, selectieve, klein-moleculaire γ-secretaseremmer, waarvan in fase I- en II-studies is aangetoond dat het antitumoractiviteit biedt met een beheersbaar bijwerkingenprofiel.3,4 Tijdens ESMO 2022 presenteerde dr. Bernd Kasper (Mannheim Cancer Center, Duitsland) de resultaten van de DeFi-studie. Deze studie richtte zich op het ingrijpen in de Notch-signalering met nirogacestat bij desmoïd-tumoren.5
