Articles

Slokdarmcarcinoom bij een patiënt met constitutioneel ‘mismatch repair deficiency’-syndroom

NTVO - 2019, nummer 1, february 2019

drs. B.D. Vermeulen , dr. M.C.A. van Kouwen , dr. M.C.J. Jongmans , dr. R.S. van der Post , dr. C.E.M. Gidding , dr. B.R. Klarenbeek , prof. dr. P.D. Siersema , prof. dr. C. Rosman

Samenvatting

Doel en achtergrond: Het presenteren van een nog niet eerder beschreven maligne manifestatie bij een patiënt met constitutioneel ‘mismatch repair deficiency’ (CMMRD)-syndroom. Methoden: Beschrijving van een casus en literatuurstudie. Resultaten: Patiënten met CMMRD presenteren zich met centraalzenuwstelsel-, hematologische en gastro-intestinale maligniteiten op de kinderleeftijd. Wij beschrijven een 19-jarige patiënt met CMMRD en een adenocarcinoom van de slokdarm die succesvol werd behandeld met neoadjuvante chemoradiotherapie gevolgd door slokdarmresectie. Een slokdarmcarcinoom is voor zover ons bekend nog niet eerder beschreven bij patiënten met CMMRD. Conclusie: Slokdarmcarcinoom kan een manifestatie zijn van CMMRD. Meer kennis over het ziektespectrum van CMMRD is bijdragend om het diagnostisch en therapeutisch management van patienten met CMMRD te optimaliseren.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2019;16:19–23)

Lees verder

Klinische, histologische en moleculaire kenmerken van familiaire maagkanker

NTVO - 2018, nummer 6, september 2018

dr. R.S. van der Post

Samenvatting

Op 23 december 2017 promoveerde R.S. van der Post aan de Radboud Universiteit op het proefschrift getiteld ‘Familial gastric cancer: clinicopathological and molecular characteristics’. Het onderzoek vond plaats in het Radboudumc onder leiding van prof. dr. J.H.J.M. van Krieken, klinisch patholoog, prof. dr. N. Hoogerbrugge-van der Linden, oncogeneticus en prof. dr. M.J.L. Ligtenberg, moleculair bioloog. In dit artikel staan de belangrijkste bevindingen uit het proefschrift.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2018;15:231–33)

Lees verder