M.C.J. Jongmans Archieven

Innovatie door centralisatie voor niertumoren op de kinderleeftijd

NTVO - 2020, nummer 5, august 2020

prof. dr. M.M. van den Heuvel-Eibrink , prof. dr. R.R. de Krijger , Dr. M. van Grotel , prof. dr. J.H.J. Hoeijmakers , dr. T. Israels , dr. C. Janda , dr. ir. H. van Tinteren , dr. A.M.C. Mavinkurve-Groothuis , dr. G.A.M. Tytgat , drs. A.S. Littooij , dr. R.M. Wösten-van Asperen , drs. R. Davila Fajardo , dr. A. Bos , dr. S. Neggers , dr. M.D. van de Wetering , dr. M. Veening , dr. M. Lilien , dr. F. Schutgens , dr. M.C.J. Jongmans , dr. F.L. Bos , drs. R.L. van Ineveld , dr. A.C. Rios , dr. W.P. Vermeij , dr. P. van der Torre , prof. dr. M. Grootenhuis , drs. P. Roy , C. Kempen-van Overbeek , dr. R.P. Kuiper , dr. G.O. Janssens , drs. C.P. van de Ven , prof. dr. H. Clevers , prof. dr. M.H.W.A. Wijnen , dr. J. Drost

SAMENVATTING

Niertumoren representeren 5–6% van alle kankertypen op de kinderleeftijd. De meest voorkomende vorm (85%) betreft nefroblastoom (Wilms-tumor). Zeldzamere tumortypen betreffen onder andere het ‘clear cell’-sarcoom van de nier (CCSK), congenitaal mesoblastisch nefroom (CMN), niercelcarcinoom (RCC) en maligne rhabdoïde tumoren van de nier (MRTK). Nierkanker bij kinderen is reeds lange tijd goed te genezen, maar er zijn subtypen waarbij de overlevingskansen nog steeds zeer slecht zijn. Het ontwikkelen van moleculair gedreven translationeel onderzoek alsmede radiologische, radiotherapeutische en chirurgische innovatie is nodig om de overleving verder te verbeteren. Andere uitdagingen bestaan uit het op non-invasieve wijze discrimineren van tumorsubtypen bij diagnose, het opsporen van kinderen die op basis van hun genetische aanleg een grote kans hebben een niertumor te ontwikkelen en het ontwikkelen van op moleculaire eigenschappen gerichte nieuwe therapie. Tevens wordt reeds gewerkt aan het verminderen van intensieve therapie voor gunstige subtypen, teneinde vroege- en langetermijnschade zo veel mogelijk te beperken.

Nationale centralisatie van expertisezorg voor kinderen met nierkanker, door multidisciplinaire geïntegreerde teams, en de opzet van translationeel wetenschappelijk onderzoek, is sinds november 2014 gerealiseerd in het Prinses Máxima Centrum voor kinderoncologie in Utrecht. Dit heeft mede dankzij inbedding in internationale samenwerking de innovatie mogelijk gemaakt die de (kwaliteit van) overleving van kinderen met nierkanker wereldwijd verder zal doen verbeteren.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2020;17:175-84)

Lees verder

Slokdarmcarcinoom bij een patiënt met constitutioneel ‘mismatch repair deficiency’-syndroom

NTVO - 2019, nummer 1, february 2019

drs. B.D. Vermeulen , dr. M.C.A. van Kouwen , dr. M.C.J. Jongmans , dr. R.S. van der Post , dr. C.E.M. Gidding , dr. B.R. Klarenbeek , prof. dr. P.D. Siersema , prof. dr. C. Rosman

Samenvatting

Doel en achtergrond: Het presenteren van een nog niet eerder beschreven maligne manifestatie bij een patiënt met constitutioneel ‘mismatch repair deficiency’ (CMMRD)-syndroom. Methoden: Beschrijving van een casus en literatuurstudie. Resultaten: Patiënten met CMMRD presenteren zich met centraalzenuwstelsel-, hematologische en gastro-intestinale maligniteiten op de kinderleeftijd. Wij beschrijven een 19-jarige patiënt met CMMRD en een adenocarcinoom van de slokdarm die succesvol werd behandeld met neoadjuvante chemoradiotherapie gevolgd door slokdarmresectie. Een slokdarmcarcinoom is voor zover ons bekend nog niet eerder beschreven bij patiënten met CMMRD. Conclusie: Slokdarmcarcinoom kan een manifestatie zijn van CMMRD. Meer kennis over het ziektespectrum van CMMRD is bijdragend om het diagnostisch en therapeutisch management van patienten met CMMRD te optimaliseren.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2019;16:19–23)

Lees verder