NTVO - jaargang 20, nummer 4, september 2023
drs. J.H. van Ginkel , dr. R.J.J. van Es , prof. dr. R. de Bree
Een 31-jarige vrouw werd verwezen in verband met een zwelling van haar benige kin. Beeldvormend onderzoek toonde een radiolucente afwijking, waarbij differentiaaldiagnostisch in eerste instantie een reuscelgranuloom of ameloblastoom werd overwogen. Histopathologisch onderzoek van een botbiopt toonde het beeld van een hooggradig osteosarcoom. Bij aanvullend disseminatieonderzoek werd ook een primair multifocaal mammacarcinoom gediagnosticeerd. Klinisch-genetisch onderzoek toonde bij haar het Li-Fraumeni-syndroom aan. Een uitgebreid en langdurig oncologisch behandeltraject, bestaande uit chirurgie en chemotherapie, werd gevolgd door orofaciale rehabilitatie. Zij ontwikkelde hierna nog twee nieuwe osteosarcomen: in een ander deel van de mandibula en haar maxilla. Het Li-Fraumeni-syndroom is een zeldzame, autosomaal dominant overervende aandoening die wordt gekenmerkt door een verhoogde kans op het ontstaan van verschillende vormen van kanker op jonge leeftijd en wordt veroorzaakt door een mutatie van het tumorsuppressorgen TP53. Bij follow-up moet men bedacht zijn op het ontstaan van nieuwe primaire tumoren.
(NED TIJDSCHR ONCOL 2023;20:160–3)
Lees verderNTVO - 2020, nummer 2, april 2020
drs. J.H. van Ginkel
Op 3 december 2019 promoveerde drs. J.H. van Ginkel aan de Universiteit van Utrecht op het proefschrift getiteld ‘Liquid biopsy in head and neck cancer: the development of a new diagnostic tool’. Het onderzoek werd verricht in het UMC Utrecht onder begeleiding van promotoren prof. dr. R. de Bree (oncologisch hoofdhalschirurg) en prof. dr. P.J. van Diest (patholoog), en copromotoren dr. S.M. Willems (patholoog) en dr. R.J.J. van Es (kaakchirurg-oncoloog). Hieronder staan de belangrijkste bevindingen van het onderzoek. Een digitale versie van het proefschrift is te vinden op https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/386587.
(NED TIJDSCHR ONCOL 2020;17:84–6)
Naar boven
