Articles

Ernstig acute nierschade na hoge dosis methotrexaat bij een patiënt met polymorfismen in ABCB1 en ABCG2

NTVO - jaargang 20, nummer 1, maart 2023

E.C. Bernsen , dr. F.K. Engels , drs. A.M.L. Peek , G. van den Berg , dr. M.H.M. Diekstra

SAMENVATTING

Een achtjarig meisje is in het Prinses Máxima Centrum voor kinderoncologie gediagnosticeerd met een hooggradig osteosarcoom. De patiënte ontwikkelt na de negende toediening met hoge dosis methotrexaat (HD-MTX) ernstig acute nierschade met een extreem hoge MTX-plasmaspiegel van 232 μmol/l (streefwaarde <0,2 μmol/l op T=48 uur), waarvoor het antidotum glucarpidase (Voraxaze®) is gegeven. Nadat veelvoorkomende oorzaken werden uitgesloten, is het farmacogenetisch profiel van de patiënte onderzocht. De patiënte heeft twee heterozygote genotypen in ABCB1 (rs9282564, TC) en ABCG2 (rs2231142, GT) die in recente studies geassocieerd zijn met hogere MTX-blootstelling. Mede door deze genotype-uitslag is besloten om vervolgdoseringen van HD-MTX met 33% te reduceren. Hoewel deze genetische varianten een mogelijke bijdrage hebben geleverd aan het ontwikkelen van ernstig acute nierschade, zal toekomstig onderzoek moeten uitwijzen of deze ook een voorspellende waarde kunnen hebben voor het ontwikkelen van ernstig acute nierschade door HD-MTX.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2023;20:25–32)

Lees verder

Farmacogenetica van sunitinib bij gemetastaseerd niercelcarcinoom

NTVO - 2018, nummer 2, march 2018

dr. M.H.M. Diekstra

Samenvatting

Op 13 september 2017 promoveerde M.H.M. Diekstra cum laude aan de Universiteit Leiden op het proefschrift ‘Pharmacogenetics of sunitinib in metastatic renal cell carcinoma’. Aanleiding voor dit onderzoek waren studies binnen het SUTOX-consortium, een samenwerking van zes medische centra in Nederland (LUMC, Erasmus MC, Radboudumc, UMCG, AvL en VUmc). Het onderzoek werd uitgevoerd op de afdelingen Klinische Farmacie & Toxicologie en Medische Oncologie van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) onder begeleiding van prof. dr. H.-J. Guchelaar (ziekenhuisapotheker-klinisch farmacoloog), prof. dr. A.J. Gelderblom (internist-oncoloog) en dr. J.J. Swen (ziekenhuisapotheker-klinisch farmacoloog, associate professor Farmacogenetica). Dit is een weergave van de belangrijkste resultaten uit het onderzoek.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2018;15:69–71)

Lees verder